Skip to main content

Table 1 n = patient number; M = male, F = female, ST/LT = short/long treatment

From: One-year outcome of coenzyme Q10 supplementation in ADCK3 ataxia (ARCA2)

n

group

sex

variants

age

onset

phenotype

1

ST

M

c.901C > T; p.R301W c.1331_1332insCACAG; p.Glu446AlafsTer33

10

3

ataxia, tremor, epilepsy, mild intelectual retardation

2

ST

M

c.901C > T; p.R301W c.1331_1332insCACAG p.Glu446AlafsTer33

7

3

ataxia, mild intelectual retardation

3

LT

F

c.1844G > A; p.G615D - c.589-3C > G p.Leu197Valfs*20

8

6

ataxia, tremor

4

LT

F

c.901C > T; p.R301W c.589-3C > G (splice)

13

2

epilepsy, mild intelectual retardation

 

T0 - Baseline

 n

 

SARA

6MWT

9-HPT

T25-FW

Foot Off (%gait cycle)

Stride Velocity (m/sec)

Stride Length (m)

Stride Time (sec)

Stride Width (m)

Step Length (m)

Stance Time (sec)

Swing Time (sec)

Double support (sec)

 1

 

11,50

419,55

39,10

6,65

58,67

1,06

1,10

1,03

0,20

0,55

0,61

0,43

0,08

 2

 

14,50

403,28

47,00

7,80

57,58

0,68

0,76

1,14

0,21

0,41

0,65

0,49

0,10

 3

 

10,00

468,40

38,60

6,30

61,48

1,07

1,15

1,07

0,16

0,58

0,66

0,41

0,12

 4

 

10,00

507,60

43,80

5,09

58,28

1,07

1,02

0,96

0,19

0,51

0,56

0,40

0,07

 ST

mean

13,00

411,42

43,05

7,23

58,13

0,87

0,93

1,09

0,21

0,48

0,63

0,46

0,09

st.dev

2,12

11,50

5,59

0,81

0,77

0,27

0,23

0,08

0,00

0,10

0,03

0,04

0,01

 LT

mean

10,00

488,00

41,20

5,70

59,88

1,07

1,09

1,02

0,18

0,54

0,61

0,41

0,10

st.dev

0,00

27,72

3,68

0,86

2,26

0,00

0,09

0,08

0,02

0,05

0,07

0,01

0,04

T1–6 months

 ST

mean

13,75

443,15

40,80

6,38

60,12

0,86

0,94

1,09

0,16

0,46

0,66

0,44

0,11

st.dev

1,77

8,98

1,27

1,04

1,53

0,15

0,15

0,01

0,01

0,10

0,03

0,01

0,03

 LT

mean

9,75

454,75

40,09

5,60

57,24

1,22

1,18

0,98

0,20

0,59

0,56

0,42

0,07

st.dev

1,06

7,42

0,26

0,76

2,04

0,13

0,02

0,12

0,02

0,01

0,09

0,03

0,01

T2–12 months

 ST

mean

14,25

431,00

41,95

11,5

59,05

1,01

1,00

1,01

0,16

0,50

0,60

0,41

0,11

st.dev

1,06

35,36

1,48

0,71

2,66

0,14

0,01

0,16

0,03

0,02

0,12

0,04

0,04

 LT

mean

9,00

475,25

41,14

5,39

59,03

1,19

1,14

0,96

0,18

0,57

0,57

0,39

0,10

st.dev

0,00

29,91

0,33

0,54

3,02

0,01

0,07

0,07

0,03

0,04

0,07

0,00

0,04